Características del síndrome de Prader Willi y cómo tratarlo

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que causa problemas de metabolismo, cambios del comportamiento, flacidez muscular y retraso en el desarrollo. Además, otra característica muy común es el surgimiento de hambre en exceso después de los dos años de edad, que puede acabar dando lugar a la aparición de obesidad y diabetes.

Aunque esta enfermedad no tiene cura, existen algunos tratamientos, como la terapia ocupacional, fisioterapia y psicoterapia, que pueden ayudar a disminuir los síntomas y proporcionar una mejor calidad de vida.

Características principales del síndrome de Prader-Willi

Las características del síndrome de Prader-Willi varían considerablemente de un niño a otro, y, en general, son diferentes de acuerdo con la edad:

Bebés y niños de hasta 2 años

Debilidad muscular: normalmente lleva a que los brazos y las piernas parezcan muy flácidos.

Dificultad para mamar: ocurre debido a la debilidad muscular que impide que el niño tire de la leche.

Apatía: el bebé se ve constantemente cansado y con poca respuesta a los estímulos.

Genitales poco desarrollados: con tamaños pequeños o inexistentes.

Niños y adultos

Hambre en exceso: el niño está constantemente comiendo y en gran cantidad, además de caminar a menudo buscando comida en los armarios o en la papelera de reciclaje;

Retraso en el crecimiento y desarrollo: es común que el niño sea más bajo de lo normal y presente menos masa muscular.

Dificultad de aprendizaje: tardan más tiempo para aprender a leer, a escribir, a resolver los problemas del día a día.

Problemas en el habla: retraso en la articulación de las palabras, incluso en la edad adulta.

Malformaciones en el cuerpo: manos pequeñas, escoliosis, alteraciones en la forma de la cadera o falta de color en el cabello y la piel.

Además, es muy común que surjan problemas de comportamiento como tener actitudes más frecuentes de ira, hacer rutinas muy repetitivas o actuar de forma agresiva cuando algo es denegado, especialmente en el caso de la comida.

¿Qué lo causa?

El síndrome de Prader-Willi surge cuando ocurre una alteración en los genes de un segmento en el cromosoma 15, lo que compromete las funciones del hipotálamo y desencadena los síntomas de la enfermedad desde el nacimiento del niño. Normalmente, la alteración en el cromosoma es heredado por el padre, pero también hay casos en que ocurre de forma aleatoria.

El diagnóstico generalmente se realiza a través de la observación de los síntomas y de exámenes genéticos, indicados para los recién nacidos que presenten tono muscular bajo.

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Prader-Willi varía de acuerdo con los síntomas y características del niño y, por tanto, puede ser necesario un equipo de varias especialidades médicas, ya que pueden ser necesarias diferentes técnicas de tratamiento, como:

El uso de la hormona del crecimiento: normalmente es utilizado en niños para estimular el crecimiento, pudiendo evitar la baja estatura y mejorar la fuerza muscular.

Consultas de nutrición: ayuda a controlar los impulsos de hambre y permite mejorar el desarrollo de los músculos, proporcionando los nutrientes necesarios.

Terapia con hormonas sexuales: se utilizan cuando existe retraso en el desarrollo de los órganos sexuales del niño.

Psicoterapia: ayuda a controlar los cambios de comportamiento de los niños, así como evitar la aparición de los impulsos de hambre.

Pueden ser utilizadas muchas otras formas de terapia que, en general, son recomendadas por el pediatra después de la observación de las características y comportamientos de cada niño.

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