Enfermedad de Dent

La llamada enfermedad de Dent es un padecimiento de origen genético que se debe a una mutación en el cromosoma X. Esta enfermedad es hereditaria y afecta directamente a los riñones, ocasionando pérdidas considerables de proteínas, calcio e insuficiencia renal, entre otras cosas. La enfermedad lleva el nombre Dent en honor al doctor Dent, C.E. Friedman quien describió por primera vez dicho padecimiento al encontrar raquitismo (es decir, una deficiencia importante de vitamina D que se caracteriza por deformidades en el esqueleto) en dos pacientes originarios de Inglaterra. Este hecho ocurrió en el año 1964.

Características y síntomas de la enfermedad de Dent

La enfermedad de Dent se caracteriza por presentarse casi exclusivamente en personas del sexo masculino y hasta la fecha se han considerado al menos dos tipos de enfermedad de Dent. Un primer tipo que afecta predominantemente el área renal y el segundo es uno menos común en el que a la afecciones renales se le agregan algunos otros síntomas como cataratas, déficit intelectual leve e incluso hipotonía muscular. Esta enfermedad es tan poco común que usualmente es confundida y diagnosticada como un exceso de calcio en la orina cuyas causas parecen indeterminadas. Este desorden (la enfermedad de Dent) es producido por una mutación genética que afecta un gen específico del cromosoma X, que termina por alterar el comportamiento normal del canal de cloro renal principalmente y de algunas otras proteínas.

Los síntomas más comunes entre las personas que padecen la enfermedad de Dent son la sed intensa, la tendencia a la deshidratación, la eliminación de orina en grandes cantidades, la eliminación excesiva de calcio a través de la orina, cálculos en los riñones, deformidades óseas y osteomalacia.

La enfermedad de dent es una enfermedad rara de origen genético.

La enfermedad de dent es una enfermedad rara de origen genético.

Las expectativas de vida de un paciente con la enfermedad de Dent suelen ser buenas, aunque una gran parte de ellos llegan a sufrir insuficiencia renal grave en el período comprendido entre los 30 y los 50 años. A pesar de los sostenidos intentos de la medicina, hoy en día aún no se cuenta con un tratamiento realmente definitivo para este desorden y se aplican más bien medidas de soporte como los suplementos de vitamina D en aquellos que muestran osteomalacia, diuréticos tiazídicos y amiloride que permitan una mayor absorción del calcio y algunos otros suplementos que repongan sustancias como el agua, el fósforo y el potasio que podría perder el riñón.

Hoy en día existen varias instituciones que se dedican exclusivamente a facilitar información acerca de la enfermedad de Dent con la intención de promover la investigación al respecto, tratando de conseguir una cura definitiva para la misma.

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