Categoría: Enfermedades Raras

El síndrome de Hunter es una enfermedad metabólica que afecta principalmente al sexo masculino y que se caracteriza por una deficiencia o ausencia de la enzima I2S, conduciendo al …

El diagnóstico correcto y precoz del síndrome de Dravet puede significar la diferencia entre la vida y la muerte, ya que la confusión con otras epilepsias y la prescripción …

El labio leporino es descrito clínicamente como una hendidura abierta en el labio superior. Según los expertos, se debe a la unión incompleta de los procesos maxilar y nasolateral …

Los niños pueden presentar un retraso en el lenguaje, sin que esto signifique que en el futuro van a tener problemas más graves en esta área del desarrollo. Si …