¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por una alteración genética que hace que el individuo tenga una estatura más baja de lo normal, acompañada de miembros y tronco con un tamaño desproporcionado, con las piernas arqueadas.

Además, los adultos con esta modificación genética también tienen manos pequeñas y anchas con dedos cortos, aumento del tamaño de la cabeza, rasgos de la cara muy específicos con frente prominente y la región entre los ojos aplanada y dificultad para estirar bien los brazos.

La acondroplasia es el resultado del crecimiento insuficiente de los huesos largos, y es el tipo de enanismo que crea a las personas más pequeñas del mundo, pudiendo llevar a los adultos a medir 60 centímetros de altura.

Los principales cambios y problemas que las personas con acondroplasia son:

Limitaciones físicas asociadas con sus deformaciones en los huesos y la altura, ya que muchas veces los lugares públicos no están adaptados y la accesibilidad es limitada.

Problemas respiratorios como apnea del sueño y obstrucción de las vías respiratorias.

Hidrocefalia, ya que el cráneo es más estrecho, lleva a la acumulación anormal de líquido dentro del cráneo, provocando hinchazón y aumento de la presión.

Obesidad, lo que puede conducir a problemas en las articulaciones y aumenta las posibilidades de tener problemas de corazón.

Problema en los dientes; ya que la dentadura es más pequeña de lo normal, existiendo también un desalineamiento y la superposición de los dientes.

El descontento y los problemas sociales pueden afectar a las personas que tienen esta enfermedad, ya que pueden sentirse insatisfechas con su apariencia, lo que lleva a la falsa sensación de inferioridad.

A pesar de provocar diversos problemas físicos y limitaciones, la acondroplasia es una alteración genética que no afecta a la inteligencia.

Causas de la acondroplasia

La acondroplasia es causada por mutaciones en un gen relacionado con el crecimiento de los huesos, lo que lleva al desarrollo anormal. Esta mutación puede ocurrir de forma aislada en la familia, o puede ser transmitida de padres a hijos en forma de herencia genética. Por eso, un padre o una madre con acondroplasia tienen alrededor de un 50% de probabilidad de tener un hijo con la misma enfermedad.

Diagnóstico de la acondroplasia

La acondroplasia puede ser diagnosticada cuando la mujer está embarazada, a partir del 6º mes de embarazo, a través de una ecografía prenatal o ecografía, ya que existe una reducción del tamaño y acortamiento de los huesos; o bien, a través de radiografías de rutina a los miembros del bebé.

Sin embargo, pueden existir casos en donde la enfermedad es sólo diagnosticada más tarde, una vez que el bebé nace, a través de radiografías de rutina a los miembros del bebé, ya que este problema puede pasar desapercibido para los padres y pediatras, ya que los recién nacidos tienen, en general, los miembros cortos en relación al tronco.

Además, cuando las ecografías o radiografías a los miembros del bebé no son suficientes para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, es posible realizar un test genético, que determina si existe o no alguna alteración en el gen que causa este tipo de enanismo.

El tratamiento de la acondroplasia

No existe ningún tratamiento que cure la acondroplasia, sin embargo, algunos tratamientos como la Fisioterapia para la corrección de la postura y el fortalecimiento de los músculos, la realización regular de actividad física y acompañamiento para la integración social, pueden ser indicados por el cirujano ortopédico para mejorar la calidad de vida.

Los bebés con este problema genético deben ser acompañados desde el nacimiento y el seguimiento debe extenderse por toda la vida, para que su estado de salud pueda ser periódicamente evaluado.

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