Síndrome de Down, más que un problema de inteligencia

El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, de ahí que también se conoce como Trisomía 21.

El ser humano tiene 46 cromosomas dispuestos en pares, siendo 23 procedentes del padre y 23 de la madre. Sin embargo, las personas con Síndrome de Down tienen 3 copias del cromosoma 21 en lugar de dos, quedando así con 47 cromosomas en sus células.

Tipos de Síndrome de Down

Hay 3 tipos principales de Síndrome de Down:

  • Trisomía 21 simple (93-95% de los casos): Todas las células del individuo tienen 47 cromosomas. Representa entre el 93 y el 95% de los casos de Síndrome de Down;
  • Translocación (4-6% de los casos): El cromosoma extra del par 21 se encuentra adherido a otro cromosoma;
  • Mosaico (1-3% de los casos): Sólo una parte de las células se ve afectada por la modificación genética, quedando algunas con 47 cromosomas, y otras con 46.

La trisomía 21 es diagnosticada a través de un examen llamado cariotipo, que es la representación del conjunto de cromosomas de una célula.

El Síndrome de Down Cariotipo de una persona del sexo femenino con Síndrome de Down (Trisomía 21)

Down

Down

Causas y Genética del Síndrome de Down

El mecanismo genético que conduce a la trisomía es la no disyunción del par de cromosomas 21 durante la gametogénesis (meiosis) del padre o de la madre, lo que resulta en un óvulo o un espermatozoide con 24 cromosomas, debido a que en humanos del cromosoma 21.

La no disyunción es más común en la madre, sobre todo después de los 35 años de edad. De hecho, existe una importante relación entre el Síndrome de Down y la edad materna. A los 20 años, la probabilidad es de 1 a 1.600, mientras que a los 35 años es de 1 a 370.

Características del Síndrome de Down

  • Retraso mental;
  • Debilidad (hipotonia) muscular;
  • Baja estatura;
  • Anomalía cardiaca;
  • Perfil aplanado;
  • Orejas pequeñas con implantación baja;
  • Ojos con ranuras de los párpados oblicuas;
  • Lengua grande, protrusa y fisurada;
  • Encorvadura del quinto dedo (dedo pequeño);
  • Aumento de la distancia entre el primer y el segundo dedo del pie;
  • Pliegue único en la palma de las manos.

Características cerebrales y cognitivas del Síndrome de Down

  • Retraso mental;
  • Desarrollo cerebral deficiente;
  • Microcefalia al nacimiento;
  • Disminución del peso total del cerebro;
  • Cerebelo menor que el normal;
  • Deficiencias auditivas, visuales, de memoria y de lenguaje;
  • Los individuos adultos a menudo presentan alteraciones características de la enfermedad de Alzheimer.

Síndrome de Down, más que un problema de inteligencia

Tener un hijo con Síndrome de Down incluye muchas más complicaciones que las derivadas del obvio problema de aprendizaje. Estos niños pasan de especialista en especialista por variadas y distintas enfermedades.

El Síndrome de Down es una patología congénita secundaria a alteraciones morfológicas, bioquímicas y funcionales de diferentes órganos, especialmente del cerebro.

Una de cada 800 familias con hijos reciben la noticia de que se está lidiando con un niño “Down”. Una tragedia con la que se aprende a vivir. Casi siempre este niño brinda muchas alegrías a sus padres y a quienes lo rodean una vez que se lo acepta como es. La desgracia inicial parece menguar con el tiempo, sobre todo cuando el niño recibe la educación especial que necesita y de a poco comienza a valerse por sí mismo.

Sin embargo, nuevas noticias generalmente sacuden a los familiares del niño con Síndrome de Down. Y es que la enfermedad está asociada a otros males que pueden ser mortales. Por esto, el control médico debe ser frecuente, a fin de diagnosticar a tiempo cualquier complicación y ojalá prevenirla. Entre un 30% y 60% de los niños con síndrome de Down sufren de cardiopatía congénita. Puede haber defectos graves, incluso sin que se aprecien soplos cardíacos. La cirugía reparadora, realizada en el momento oportuno, puede prevenir complicaciones fatales.

Niña con síndrome de down

Niña con síndrome de down

MAL OÍDO

A los lactantes con Síndrome de Down debe practicárseles una evaluación auditiva dentro de los primeros 6 meses de vida y continuar controlándolos una vez al año hasta los 3 años, y después año por medio. Todo esto porque gran parte de los niños con este problema tienen conductos auditivos muy pequeños, lo que hace difícil que se les pueda explorar con el instrumental que normalmente existe en la consulta de un pediatrañ. De ahí que se recomiende que el niño sea examinado por el especialista de garganta, nariz y oído (otorrinolaringólogo).

En ocasiones la pérdida de audición comienza en la segunda década de las personas con Síndrome de Down; si no se la detecta y corrige, puede ocasionar desde síntomas de conducta hasta una alteración psiquiátrica.

Otra razón para acudir al otorrinolaringólogo es que no es raro que, tanto adultos como niños Down tengan problemas obstructivos de las vías respiratorias. Los síntomas pueden ser el ronquido, las malas posturas para dormir, el cansancio durante el día o la reaparición de la siesta en niños mayores.

HAY MÁS DE QUÉ PREOCUPARSE

Como si todo esto no bastara, los niños “down” tienen mayor incidencia de problemas oculares como cataratas, estrabismo o nistagmo. También son comunes las conjuntivitis y otros problemas oftalmológicos. Así, el control con el oculista debe hacerse sin falta cada año incluso si no hay problema aparente.

También son muy comunes problemas ortopédicos, ginecológicos, de alimentación, de motricidad y de la tiroides.

Cerca de 10 a 12 por ciento de los bebés con el Síndrome de Down nacen con bloqueos y otras malformaciones intestinales que requieren cirugía, y tienen un mayor riesgo de sufrir de leucemia.

Pero no todo es negro. Un control médico regular y la prevención de estos males es suficiente para evitar o frenar complicaciones antes de que estas se conviertan en un problema mayor. Así el niño “down” podrá vivir su vida cotidiana y desarrollarse dentro de sus posibilidades, que son mucho mayores que lo que se creía hace unos años. Hoy, estos niños tienen oportunidad de trabajar y ser autosuficientes, e incluso hay casos de personas con esta patología que se han casado y engendrado hijos sanos.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down o trisomía 21, es una enfermedad genética causada por una mutación en el cromosoma 21 que hace que el portador no tenga un par, pero un trío de cromosomas, por lo que en total no posee 46 cromosomas, pero 47.

Esta alteración del cromosoma 21 hace que el niño nazca con características específicas, como la implantación baja de las orejas y lengua grande, por ejemplo. Como el síndrome de Down es el resultado de una mutación genética, no tiene cura y no existe ningún tratamiento específico. Sin embargo, algunos tratamientos como la fisioterapia, la estimulación psicomotriz y la fonoaudiología son importantes para estimular y ayudar en el desarrollo del niño portador de la trisomía 21.

Causas del Síndrome de Down

El síndrome de Down se produce debido a una mutación genética que acontece durante el embarazo. No es hereditario, o sea, no pasa de padre a hijo y su aparición puede estar relacionada con la edad de los padres, pero principalmente de la madre, existiendo un mayor riesgo en las mujeres embarazadas con más de 35 años de edad.

Características del Síndrome de Down

Algunas de las características de los portadores de síndrome de Down incluyen:

  • Lengua grande y pesada
  • Ojos oblicuos
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Debilidad de los músculos
  • Presencia de sólo 1 línea en la palma de la mano
  • Retraso mental leve o moderado;
  • Estatura baja

No siempre el niño con síndrome de Down presenta todas estas características, pudiendo también existir exceso de peso y retraso en el desarrollo del lenguaje.

También puede suceder que algunos niños tengan sólo una de estas características, no considerándose en estos casos portadores de la enfermedad.

Cómo se lleva a cabo el Diagnóstico del Síndrome de Down

El diagnóstico de este síndrome se suele hacer durante el embarazo, a través de la realización de algunos exámenes como:

  • Ecografía
  • Translucidez nucal
  • Amniocentesis.

Tras el nacimiento, el diagnóstico de la enfermedad puede ser confirmado mediante la realización de un examen de sangre.

Además del Síndrome de Down, también existe el síndrome de Down con mosaico, en la que sólo un pequeño porcentaje de las células del niño se encuentran afectadas, existiendo de esta forma una mezcla de células normales y células con la mutación en el organismo del niño.

Tratamiento para el Síndrome de Down

La fisioterapia, estimulación psicomotriz y la fonoaudiología son esenciales para facilitar el habla y la alimentación, del portador del Síndrome de Down porque ayudan a mejorar el desarrollo y la calidad de vida del niño.

Los bebés con este síndrome deben ser acompañados desde el nacimiento y durante toda la vida, de manera que su estado de salud pueda ser periódicamente evaluado, ya que por lo general existen enfermedades cardíacas relacionadas con el Síndrome. Además, también es importante asegurarse de que el niño tiene una buena integración social y estudia en escuelas especiales, aunque es posible que frecuente la escuela común.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer otras enfermedades como:

  • Problemas cardíacos
  • Problemas respiratorios
  • Apnea del sueño
  • Alteraciones de la tiroides

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