Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, tales como el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de las extremidades. Se cree que afecta a 1 de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas génicos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que se asocia a una mutación del gen FBN1 del cromosoma 15. Este gen codifica (en condiciones normales) una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de las paredes arteriales, formación de aneurismas, etc. Aunque todas las personas que tienen esta enfermedad, tienen mutada esta proteína, la mutación es variable y puede dar lugar a manifestaciones clínicas de diferente gravedad. Los científicos aún no saben entender porque tiene lugar esta expresión variable en personas con Marfan.

Chica con síndrome de Marfan

Chica con síndrome de Marfan

Problemas más comunes de las personas con síndrome de Marfan

Problemas en el corazón y los vasos sanguíneos: todo se da la debilidad de la pared de la aorta, dando lugar a una dilatación aórtica que puede llevar a una muerte súbita.

Válvulas cardíacas anormales: la válvula permite el paso de la sangre en ambos sentidos, cuando la función de ésta es impedir la circulación retrógrada.

Anomalías esqueléticas: Curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis). Curvatura hacia delante (cifosis). Muchas personas tienen el esternón que sobresalía hacia fuera (pectus carinatum) o hundido hacia dentro (pectus excavatum). Estas anomalías pueden afectar el corazón o el funcionamiento de los pulmones.

– Problemas pulmonares: problemas respiratorios.

Problemas en los ojos: el cristalino está descentrado (ectopia lentis). Pueden tener miopía y astigmatismo (los ojos no pueden enfocar bien). Tienen más probabilidad de sufrir desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma.

Famosos con Síndrome de Marfan

Aunque no es posible hacer un diagnóstico preciso, por los síntomas y las descripciones de la época , se cree que sufrieron, o al menos presentaban molestias morfológicas , personajes tan destacados como el faraón Akenatón, Charles Maurice de Talleyrand, Joey Ramone, Niccolò Paganini o Abraham Lincoln.

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